l'histoire de Quentin

Quentin est né le 8 décembre 2008 c'était un très beau bébé .Il étais un ange toujours le sourire.

Vers 2 ans , il a commencé à faire des crises d’épilepsie .Il a été mis sous traitement jusqu’à ces 3 ans et c'est la qu'au cours d'une prise de sang de contrôle pour le traitement , le médecin nous a convoqué en urgence pour nous dire que quelque chose n'allais pas et qu'il fallait aller à l’hôpital des enfants .

On venez d'apprendre que nous allions avoir un deuxième enfant.

Arrivé au rendez vous avec le Professeur, il nous a fais a moi et Quentin une analyse génétique , car il avait compris de quoi souffrais Quentin .

Après confirmation par l'analyse le diagnostic est tombé Quentin est atteint d'une Dystrophie Musculaire de type plutôt Duchenne.Pour compléter le diagnostic, il lui a fais une biopsie au niveau de la cuisse.

Le 11 novembre 2011 , le petit frère de Quentin est né , il est le plus fier des grands frère.

Depuis le diagnostic ,Quentin va 2 fois par an a l’Hôpital des enfants pour les bilans et 1 fois par an au Centre Paul Dottin .

Quentin va 3 fois par semaine au kinésithérapeute , une fois a l’orthophoniste. Quentin est en 5 ème ULIS(Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire) car il a du retard d'apprentissage.

il a commencé un traitement de corticoïde en juillet 2016 et port d'attelle la nuit la maladie évolue.

Il reste malgré tous un enfant comme les autres avec ses rêves et son sourire.

Quentin suis des cours de poney tous les samedis durant 1h en cours individuel.il adore.on est fiers de lui.

Quentin voit une psychologue.

Il a commencé un nouveau traitement en prévention un Tonique Cardiaque en Aout 2017.

Quentin est en SESSAD depuis Janvier 2018.

Les douleurs aux jambes , les chutes et la fatigue sont plus présents.


La Dystrophie Musculaire

Les dystrophies musculaires correspondent à une famille de maladies musculaires caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des fibres des muscles du corps. Les muscles s'atrophient progressivement, c’est-à-dire qu’ils perdent leur volume et donc, leur force.

Ce sont des maladies d'origine génétiques qui pouvant apparaître à tout âge : dès la naissance, pendant l’enfance ou encore à l’âge adulte. Il en existe plus de 30 formes qui diffèrent par l’âge d’apparition des symptômes, par la nature des muscles touchés et la gravité. La plupart des dystrophies musculaires s’aggravent progressivement. À l'heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement curatif. La plus connue et la plus fréquente des dystrophies musculaires est la dystrophie musculaire de Duchenne, qu'on appelle également "myopathie de Duchenne".

Lors d'une dystrophie musculaire, les muscles touchés en cas de dystrophie musculaire sont principalement ceux qui permettent les mouvements volontaires, notamment les muscles, des cuisses, des jambes, des bras et des avant-bras. Dans certaines dystrophies, les muscles respiratoires et le cœur peuvent être atteints. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent perdent peu à peu leur mobilité à la marche. D’autres symptômes peuvent s’associer à la faiblesse musculaire, notamment des troubles cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires...